TvGG E-books

E-book

Genetica – Uitgave 2022

Nederlands | 175 blz.
Het vakgebied van de genetica heeft in de afgelopen tientallen jaren, onder andere met de komst van de PCR-methodiek en next-generation sequencing, een enorme vlucht genomen. Deze bundeling verzamelt alle artikels rond dit uiteenlopende thema, die in 2021-2022 gepubliceerd werden in het Tijdschrift voor Geneeskunde en Gezondheidszorg. U maakt kennis met de genetische overwegingen bij een meconium ileus en de presentatie van een hyperactief delier in het kader van juveniele neuronale ceroid lipofuscinose. Bovendien behandelen de auteurs de laatste inzichten op het gebied van de farmacogenetica, ‘gain-of-function’ mutaties in primaire immuundeficiënties en de ethische overwegingen bij NIPT.

Prijs

 17,45

Inhoudsopgave

01. Farmacogenetische tests in de Belgische zorg: (hoe) beginnen we eraan?
02. Activerende PI3Kδ-mutaties: klinische en biochemische presentatie van behandelbare primaire immuundeficiënties
03. Hyperactief delier bij een 11-jarige jongen met juveniele neuronale ceroid lipofuscinose en SARS-CoV-2-infectie
04. De impact van CYP2D6-polymorfisme op een behandeling met aripiprazol bij kinderen en jongeren: een systematische review
05. Niet-invasieve prenatale testen: detecteren van numerieke afwijkingen van geslachtschromosomen. Is het wenselijk om deze informatie mee te delen aan zwangere vrouwen?
06. Een zeldzame oorzaak van meconium ileus

Gratis toegang voor TvGG-abonnees

Heb je een abonnement op het Tijdschrift voor Geneeskunde en Gezondheidszorg?* Dan kan je dit e-book gratis downloaden:

*Abonnementen vanaf €40,50/j: zie hier

Details

Uitgever: Tijdschrift voor Geneeskunde en Gezondheidszorg
Taal: Nederlands
Uitvoering: PDF
Verschijningsdatum: 19 oktober 2022
Aantal pagina’s: 175
TvGG E-books

 17,45